小儿混合性结缔组织病 ☆ 收藏

症状

1.皮肤 几乎每个MCTD患者都有皮肤受累。大约3/4患者有硬皮病样皮肤改变。最常见手指呈腊肠样肿胀，但不伴明显硬化，肿胀不过腕，狼疮样皮疹，网状青斑，上眼睑有紫红斑。
2.雷诺现象 见于85%左右病人。半数病人初即出现雷诺现象，有时为最早出现的症状。患儿对凉水及寒冷反应明显。少数重症患儿可发生指、趾端缺血性溃疡或坏死。
3.关节肌肉 多关节炎，非畸形性，约占75%。近端肌肉痛、肌肉压痛、无力。
4.肺 呼吸困难，肺弥散功能降低，少数胸膜炎，非间质纤维化，肺动脉高压。
5.食管 食管扩张、食管远端2/3蠕动减弱，可出现进食后发噎和吞咽困难。
6.心 可有心包炎、心肌炎、心律失常，心瓣膜病变如二尖瓣脱垂、主动脉瓣狭窄、闭合不全，心功能不全。
7.肾 28%病人有血尿、蛋白尿、管型尿，严重肾功能衰竭。
8.神经病变 约10%，最常见三叉神经痛，此外有多发性神经炎、无菌性脑膜炎、癫痫等。
9.其他 1/3患者发热、淋巴结肿大，少数肝脾大。
1.主要标准
(1)肌炎(重度)。
(2)肺部受累：CO2弥散功能<70%;肺动脉高压;肺活检示增生性血管损伤。
(3)雷诺现象或食管蠕动功能降低。
(4)手肿胀或手指硬化。
(5)抗ENA抗体≥1∶10000，抗U1RNP抗体(+)及抗Sm抗体(-)。
2.次要标准
(1)脱发。
(2)白细胞减少，<4×109/L。
(3)贫血：血红蛋白女性<100g/L，男性<120g/L。
(4)胸膜炎。
(5)心包炎。
(6)关节炎。
(7)三叉神经病变。
(8)颈部红斑。
(9)血小板减少，<100×109/L。
(10)肌炎(轻度)。
(11)有手背肿胀既往史。
3.判断标准
(1)确诊：4项主要临床指标加血清学抗U1RNP抗体(+)和抗ENA抗体滴度≥1∶4000，需除外抗Sm抗体(+)。
(2)可能诊断：3项主要临床指标或2项主要临床指标(1，2或3)和2项次要临床指标及抗U1RNP抗体(+)和抗ENA抗体滴度≥1∶1000。
 
1.皮肤 几乎每个MCTD患者都有皮肤受累。大约3/4患者有硬皮病样皮肤改变。最常见手指呈腊肠样肿胀，但不伴明显硬化，肿胀不过腕，狼疮样皮疹，网状青斑，上眼睑有紫红斑。
2.雷诺现象 见于85%左右病人。半数病人初即出现雷诺现象，有时为最早出现的症状。患儿对凉水及寒冷反应明显。少数重症患儿可发生指、趾端缺血性溃疡或坏死。
3.关节肌肉 多关节炎，非畸形性，约占75%。近端肌肉痛、肌肉压痛、无力。
4.肺 呼吸困难，肺弥散功能降低，少数胸膜炎，非间质纤维化，肺动脉高压。
5.食管 食管扩张、食管远端2/3蠕动减弱，可出现进食后发噎和吞.…